Nuevo panel de portadores para el cribado de enfermedades con herencia autosómica recesiva y ligadas al cromosoma X.
¿Qué es el test de portadores?
Es un test genético que, a partir de una muestra de sangre, identifica si los futuros padres son portadores de una enfermedad genética recesiva que puedan transmitir a sus hijos.
Una persona portadora puede ser sana y no ser consciente de que en su genoma lleva variantes patogénicas que pueden derivar en una enfermedad genética grave en su descendencia si su pareja/donante también es portadora de variantes patogénicas en el mismo gen.
Se estima que cada persona es portadora de hasta 7 variantes patogénicas que pueden derivar en una enfermedad genética grave (Bell et al, 2011).
¿Para quién está indicado?
- Parejas con idea de formar una familia.
- Donantes y receptores de gametos.
- Clínicas de reproducción y bancos de gametos, para analizar los donantes.
- Todas las personas que quieran conocer si son portadoras de las enfermedades genéticas incluidas en el Panel.
¿Qué te aporta es Estudio?
Si soy portador de una variante yo puedo ser una persona sana, pero dado que no existe una terapia para la patología, poder prevenir que mi hijo no padezca la enfermedad pasa a ser una prioridad.
Este panel es de los productos que ofrece una mayor versatilidad y permite complementarse con resultados realizados a partir de otras metodologías
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