Se caracteriza por la aparición en una misma familia de:
De acuerdo con las características étnicas se analizan las cinco mutaciones mas frecuentes de los genes BCRA1 Y BRCA2 (responsables de dicho riesgo de cáncer) para la población de la zona, lo que abarcaría alrededor del 70 % de las mismas, si bien es posible mediante secuenciación del gen completo estudiar cualquier mutación distinta de las usuales.