Análisis Clínicos
Hematología y Hemoterapia
Genética Humana
ESTUDIO DE TROMBOFILIA
La trombosis venosa profunda consiste en la formación de coágulos (trombos) en zonas
venosas, especialmente en las piernas. En ocasiones desprendimientos parciales o totales de
dichos trombos ocasionan embolias, fundamentalmente a nivel pulmonar.
Las mutaciones genéticas que porta entre el 2% y el 5% de la población que
aumentan considerablemente el riesgo de padecer eventos trombóticos son:
- Mutación Factor V Leiden (G1691A)
- Mutación del gen de la Protrombina (G20210A)
- Mutaciones en el gen de la MTHFR (C677T y A1298C)
- Mutación del gen del Factor XII (C46T) *
*La mutación del gen del Factor XII se ha introducido recientemente debido a su alta prevalencia en la población española y su asociación a riesgo de aborto durante el primer embarazo.