🔬 En el laboratorio clínico, cada muestra cuenta una historia 🧬
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general, en España unos tres millones de personas padecen una de las más de 7.000 enfermedades raras que entran en esta definición, y alrededor del 80% son genéticas, datos que demuestran que `las enfermedades raras´ no son tan raras.
Hoy, en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, queremos destacar la importancia de nuestro trabajo en el diagnóstico y seguimiento de estas patologías, sabemos que detrás de cada análisis hay una persona que busca respuesta, tratamiento o esperanza para mejorar su calidad de vida.
En este aspecto, nuestro trabajo es crucial para un diagnóstico temprano. Los avances en la realización de exomas clínicos basados en técnicas de Secuenciación Masiva (NGS) permiten poder llegar a ese diagnóstico y son imprescindibles para el seguimiento y monitorización de la enfermedad y para la evaluación de la eficacia de los tratamientos y ajustar las terapias según sea necesario.
Todos juntos creamos conciencia y apoyamos a quienes viven con enfermedades raras.