Es la prueba prenatal no invasiva más fiable del mercado que analiza el ADN fetal libre circulante. Con una muestra de sangre materna se detectan las anomalías cromosómicas más frecuentes en el embarazo.
Estudio prenatal que permite detectar mediante una analítica convencional el estudio de aneuploidías en el feto a través de la sangre de la madre.
Este estudio amplía la analítica convencional de embarazo. Puede realizarse el estudio básico al más completo posible.
Se realiza a partir de la semana 10 de gestación y se analiza el ADN fetal presente en la sangre materna, permitiendo obtener información del número de copias de los cromosomas 21 (Síndrome de Down), 13 (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards), X e Y, 9, 16 y 22 y distintos síndromes de delección, además de confirmar el sexado fetal en caso de que se desee.
Todos los estudios de validación realizados hasta el momento han demostrado la alta fiabilidad de esta prueba no invasiva, que presenta una tasa de detección de aneuploidías de cromosomas fetales 21, 13, 18, X e Y, superior al 99% y un porcentaje de falsos positivos inferior al 2% con una precisión de detección aproximada del 99%.
Ofreciendo un estudio seguro para la madre y el feto y evitando amniocentesis innecesarias.
Estudio Básico (Standard):
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- Síndrome de Patau (trisomía cromosoma 13)
- Síndrome de Edwards (trisomía cromosoma 18)
- Síndrome de Down (trisomía cromosoma 21)
- Síndrome de Turner, Klinefelter, XYY y triple X (aneuploidías cromosomas sexuales)
- Sexo fetal (opcional)
Estudio Intermedio (Plus):
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- Estudio Básico (Stantard) +
- Trisomías en cromosomas 9, 15, 16 y 22
- Síndrome de Cri-du-chat (Sp)
- Síndrome de deleción 1p36
- Síndrome de microdeleción 2q33.1
Estudio Completo (Advanced):
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- Estudio Intermedio (Plus) +
- Síndrome de Var der Woude 1q32-q41
- Síndrome de DiGeorge 2 10p124-p13
- Síndrome de Jacobsen (deleción 11q)
- Síndrome de microdeleción 16p12.2-p11.2
- Trisomías autosómicas en todos los cromosomas
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