El Test Array prenatal es una herramienta de estudio del genoma humano precisa y rápida, mediante la que se pueden detectar alteraciones genéticas de número de copias (microdeleciones y microduplicaciones) que tienen consecuencias en el desarrollo del feto.
Permite interrogar más de 150 síndromes genéticos asociados a la discapacidad intelectual y/o malformaciones congénitas.
Esta prueba Array CGH debe estar indicada por un ginecólogo, y por lo general, se recomienda en las siguientes situaciones:
- Si hay antecedentes de alteraciones cromosómicas en la familia.
- Si existe un historial familiar con mayor riesgo de desarrollar anomalías.
- Cuando se han sufrido abortos de repetición.
- Si se detecta alguna anomalía en las ecografías.
- Si se detectan alteraciones en el cribado bioquímico.
La técnica consiste en:
- Obtenemos una muestra de la placenta o del líquido amniótico mediante amniocentesis o biopsia corial.
- Estudiamos la muestra mediante miles de sondas que analizan el número de copias de los pequeños fragmentos de ADN, comparándolos con una muestra de referencia.