De acuerdo con las características étnicas se analizan las cinco mutaciones mas frecuentes de los genes BCRA1 Y BRCA2, responsables del riesgo de cáncer de mama, lo que abarcaría alrededor del 70 % de las mismas, si bien es posible mediante secuenciación del gen completo estudiar cualquier mutación distinta de las usuales.
La prueba o test de cáncer de mama se recomienda especialmente para personas en las que se dé alguna de las siguientes situaciones dentro de la misma familia:
- Al menos un cáncer de mama en edad temprana en familiar de primer grado (antes de los 50 años).
- Familiares en primer grado de al menos dos cánceres de mama y ovario.
- Antecedentes de canceres bilaterales de mama y ovario.
- Mayor incidencia de otros tumores en la familia (próstata, páncreas, melanoma).
- Antecedentes familiares de cáncer de mama masculino.